Daran haben Organisationen der Betroffenen mitgearbeitet. Der Plan soll verstärkte Forschung befördern, die zu schnelleren Diagnosen und besseren Behandlungen führen. Die Behandlungen sollen in Zentren konzentriert werden.

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen an ihr leiden. Nach Angaben des Bundesforschungsministeriums werden von den 30.000 bekannten Krankheiten mehr als 7.000 zu den Seltenen Erkrankungen gezählt.

Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an Seltenen Erkrankungen. In den meisten Fällen handelt es sich um sehrschwere Krankheiten, die eine aufwendige Behandlung erfordern. Häufigste Ursache sind Fehler im Erbgut.

Ein Beispiel ist das Rett-Syndrom, eine angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns, die in erster Linie Mädchen trifft, ein weiteres die Hautkrankheit Ichthyose. Betroffene mit
dieser auch "Fischschuppenkrankheit" genannten Erkrankung leiden an einer extremen Verdickung der obersten Hautschicht. Schätzungen zufolge sind in Europa davon etwa 2500 Menschen betroffen.

Während hier die ersten Symptome schon nach der Geburt oder in frühester Kindheit auftreten, zeigen sich andere Erkrankungen erst im Erwachsenenalter. Dazu zählen zum Beispiel die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine Nervenerkrankung, sowie Chorea
Huntington, eine vererbbare Erkrankung des Gehirns, die sich in Störungen der Bewegung und Psyche äußert.

Was sind die Hauptprobleme?
Oft mangelt es an fundierten medizinischen und wissenschaftlichen Informationen. Viele Patienten warten lange auf eine Diagnose.Während einige Erkrankungen bereits direkt nach dem Auftreten erster Symptome diagnostiziert werden können, kann es bei anderen
bis zu 15 Jahre oder länger dauern.

Häufig haben die Betroffenen schon einen langen Leidensweg hinter sich, bevor sie - wenn überhaupt - geeignete Fachärzte finden. Für die meisten seltenenKrankheiten gibt es zudem keine effiziente Therapie. Sie werden von der Pharmaindustrie oft vernachlässigt, weil nur wenige Menschen daran leiden und die Krankheiten für die Konzerne wirtschaftlich uninteressant sind.
   
Werden Neugeborene auf seltene Erkrankungen getestet?
Das Neugeborenen-Screening gleich nach der Geburt erfasst rund ein Dutzend Erkrankungen, von denen die meisten selten sind. Bekanntestes Beispiel ist die Phenylketonurie (PKU), eine Stoffwechselstörung. Bei der Geburt wirken die Kinder gesund.

Wird die angeborene Störung im Eiweißstoffwechsel allerdings nicht rechtzeitig entdeckt, kommt es zu schweren Gehirnschäden. Mit einer eiweißarmen Diät ab den ersten Lebenstagen entwickeln sich die Kinder normal.

Quellen: epd/AFP