Daran haben Organisationen der Betroffenen mitgearbeitet. Der Plan soll verstärkte Forschung befördern, die zu schnelleren Diagnosen und besseren Behandlungen führen. Die Behandlungen sollen in Zentren konzentriert werden.

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen an ihr leiden. Nach Angaben des Bundesforschungsministeriums werden von den 30.000 bekannten Krankheiten mehr als 7.000 zu den Seltenen Erkrankungen gezählt.

Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an Seltenen Erkrankungen. In den meisten Fällen handelt es sich um sehrschwere Krankheiten, die eine aufwendige Behandlung erfordern. Häufigste Ursache sind Fehler im Erbgut.