Doch selten ist leider keine Rarität, sondern eine Realität: 30 Millionen Menschen in der EU sind betroffen. In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der über 6.000 Seltenen Erkrankungen. Das sind rund fünf Prozent der Bevölkerung, jede oder jeder Zwanzigste, potenziell: ein Kind in jeder Klasse.
Viele der Seltenen Erkrankungen sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen.

Die Diagnose ist oft sehr schwierig und langwierig, oft vergehen Jahre, bis eine Diagnose- wenn überhaupt!- gestellt wird. Der überwiegende Teil der Seltenen Erkrankungen ist bis heute unheilbar und mit schwersten Beeinträchtigungen des Lebens der Betroffenen und ihrer Familien verbunden. Es fehlt an Spezialisten und Spezialambulanzen und oftmals sind keine wirksamen Therapien vorhanden, weil bezüglich Seltener Erkrankungen nur sehr wenig geforscht wird.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) ist ein Netzwerk von über 100 Selbsthilfeorganisationen. Die ACHSE tritt als Sprachrohr, Multiplikator und Vermittler auf. Der Verein sensibilisiert für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen und versucht die Gesellschaft für ihre spezifischen Probleme zu öffnen. Die ACHSE setzt sich außerdem direkt für die Betroffenen ein. Sie bietet beispielsweise Betroffenen- und Angehörigenberatung, unterstützt Ärzte bei der Suche nach einer Diagnose und arbeitet an der Verbesserung von Informationen über Seltene Erkrankungen.

2004 haben sich verschiedene Selbsthilfeorganisationen aus der BAG SELBSTHILFE e.V. in der ACHSE zusammengeschlossen.

Im März 2005 hat Eva Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten a.D. Prof. Dr. Horst Köhler, die Schirmherrschaft der ACHSE übernommen. Im gleichen Jahr wurde die ACHSE ein eingetragener Verein. Mittlerweile hat die ACHSE weit über 100 Mitgliedsorganisationen. 

* Betroffene und Angehörige unterstützen
Die Diagnose, von einer Seltenen Erkrankung betroffen zu sein, verunsichert viele Menschen und stellt sie vor große Herausforderungen. Gerade Eltern betroffener Kinder brauchen nach der Diagnose oft große Unterstützung, denn die meisten Krankheiten genetischen Ursprungs sind unheilbar. Die ganze Familie muss sich mit dieser Situation zurechtfinden und sich neu orientieren.

Die Betroffenen- und Angehörigenberatung ist für die Betroffenen die einzige zentrale Anlaufstelle in Deutschland. Sie berät per Telefon, Post und E-Mail. Die Beraterinnen helfen bei der Suche nach krankheitsbezogenen Informationen, vermitteln Kontakte zu Selbsthilfeorganisationen, sind bei der Vorbereitung von Arztbesuchen behilflich oder geben Anregungen zum weiteren Vorgehen.

* Ärzte und Therapeuten vernetzen
Mit Hilfe von Datenbanken und Spezialistennetzwerken unterstützt die ACHSE Ärzte bei der Diagnosefindung. Langfristiges Ziel ist es, die gemeinsam gesammelten Erfahrungen und das vorhandene Wissen in Kompetenzzentren zu bündeln und mit Hilfe von übergeordneten Strukturen zu vernetzen.

*Zur Forschung anregen
ACHSE setzt sich dafür ein, die Erforschung von Seltenen Erkrankungen, geeigneten Arzneimitteln und Therapien zu stärken.

*Die Öffentlichkeit sensibilisieren
Die ACHSE fördert das Wissen über Seltene Erkrankungen in der Bevölkerung, bei Interessenvertretern, aber auch bei Ärzten und Therapeuten.

*Politische Interessen vertreten
Ein wichtiges Handlungsfeld der ACHSE ist die Interessenvertretung von Menschen mit seltenen chronischen Erkrankungen gegenüber Politik und Gesundheitswesen – auch auf europäischer Ebene. ACHSE gehört gemeinsam mit dem Bundesministerium für Gesundheit und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung zu den Hauptsäulen des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Zusammen mit allen relevanten Akteuren (insgesamt 23 Partner) aus dem Gesundheitswesen erarbeitet das NAMSE einen Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Hier werden konkrete Maßnahmen festgeschrieben (und von der Bundesregierung bis 2013 verabschiedet), die Situation der Betroffenen verbessern. Konkret wird zu den Themen: Informationen verbessern, Diagnose verkürzen, Versorgungszentren und Forschung gearbeitet.

*Informations- und Wissensmanagement verbessern
Die ACHSE setzt sich intensiv für die Verbesserung von Informationen über seltene chronische Erkrankungen ein. Denn noch immer gibt es nur wenige verlässliche Informationen über die mehr als 6.000 Seltenen Erkrankungen.

*Die Selbsthilfe stärken
Die ACHSE unterstützt den Aufbau und Ausbau der Selbsthilfe. Sie macht vorhandenes Erfahrungswissen zugänglich und fördert den Austausch der Mitgliedsorganisationen untereinander.

(Quelle: Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)