Der Verdacht auf eine erbliche Ursache sollte in einer Spezialsprechstunde für familiären Brust- und Eierstockkrebs abgeklärt werden. rbb Praxis informiert.

Welche Gene sind ausschlaggebend?
Wenn mehrere Frauen in einer Familie an Brust- und / oder Eierstockkrebs erkranken und die Krankheit schon in jungen Jahren auftritt, kann das darauf hinweisen, dass es sich um eine erbliche Form von Brustkrebs handelt. Bei erblichem Brustkrebs liegt eine Veränderung (Muta- tion) in den so genannten BReast-CAncer-1 (BRCA1)- oder BReast-CAncer-2 (BRCA2)-Genen vor. Im Vergleich zu Frauen erkranken Männer selten an Brustkrebs. Aber Veränderungen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 können auch an männliche Verwandte vererbt und von diesen wiederum an ihre Kinder weitergegeben werden. Männer mit verändertem BRCA1- Gen haben ein leicht erhöhtes Risiko, an Darm- und Prostatakrebs zu erkranken. Bei einer BRCA2-Mutation besteht zusätzlich ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs. Deshalb empfiehlt die Deutsche Krebshilfe e.V., dass sich in Risikofamilien auch die männlichen Familienmitglieder untersuchen lassen.

In jüngster Zeit haben Forscher noch weitere Gene gefunden, die ebenfalls im Verdacht stehen, Brustkrebs auslösen zu können. Menschen, die ein verändertes Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko: Sie können schon vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs oder auch an Eierstockkrebs erkranken. Sollte ein Risiko vorliegen, ist es genau das: ein Risiko. Es bedeutet nicht, dass es zwangsläufig im Laufe des Lebens zu einer Brustkrebserkrankung kommt.

Konstellationen, die auf ein möglicherweise erhöhtes Brustkrebsrisiko in einer Familie hindeuten können:

• Familien mit drei oder mehr Betroffenen, unabhängig vom Alter

• Familien mit zwei Betroffenen, davon mindestens eine vor dem 51. Lebensjahr erkrankt

• Familien mit einer Betroffenen, vor dem 36. Lebensjahr erkrankt

• Familien mit einer beidseitig an Brustkrebs Erkrankten, die erste Erkrankung vor
dem 51. Lebensjahr

• Familien mit einer an Brustkrebs Erkrankten und einer an Eierstockkrebs Erkrankten, unabhängig vom Alter

• Familien mit einem an Brustkrebs erkrankten Mann und einer an Brust- oder
Eierstockkrebs erkrankten Frau

• Familien mit zwei oder mehr an Eierstockkrebs Erkrankten

--> Wenn eine oder mehrere der aufgeführten Aussagen für Sie zutreffen, ist ein ausführliches Beratungsgespräch in einer Spezialsprechstunde sinnvoll.

Ratsuchende können sich in einem der 15 Zentren "Familiärer Brust- und Eierstockkrebs" in Berlin, Köln/Bonn, Dresden, Düsseldorf, Göttingen, Hannover, Heidelberg, Kiel, Leipzig, München, Münster, Regensburg, Tübingen, Ulm und Würzburg informieren und beraten lassen. In den Zentren arbeiten Gynäkologen, Radiologen, Human- und Molekulargenetiker, Pathologen sowie Psychologen interdisziplinär zusammen. Das Programm umfasst also die gynäkologische, genetische und psychoonkologische Beratung, ein an das individuelle Erkrankungsrisiko angepasstes Früherkennungsprogramm sowie in bestimmten Fällen eine molekulargenetische Testung.

Betroffene sollten vor dem Beratungsgespräch ausführliche Informationen über in der Familie aufgetretene Krebserkrankungen, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs, einholen; eine besondere Rolle spielt das Erkrankungsalter der betroffenen Familienmitglieder. In der humangenetischen Beratung wird dann ein detaillierter Familienstammbaum erstellt und die genetischen Aspekte von Brust- und Eierstockkrebs besprochen. Abhängig von der Familiengeschichte sowie der individuellen Situation wird auch über die Möglichkeiten einer genetischen Testung gesprochen. Eine solche Testung ist freiwillig und wird erst nach einer Bedenkzeit von mindestens vier Wochen nach der humangenetischen Beratung durchgeführt.

Veränderte Gene lassen sich mit modernen molekularbiologischen Methoden aufspüren. Mit einer genetischen Testung kann auch eine erbliche Krebsveranlagung untersucht werden, bevor Krebs entsteht. Sich für oder gegen eine solche Untersuchung zu entscheiden, ist für viele nicht einfach. Und die meisten Frauen empfinden die Auseinandersetzung mit der Frage, ob sie ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben, aus verständlichen Gründen als sehr belastend. Die Beratung und psychologische Unterstützung in der Spezialsprechstunde soll helfen, eine eigene Entscheidung für oder gegen eine molekulargenetische Untersuchung in der Familie zu treffen.

Die Gene BRCA1 und BRCA2 bestehen aus bis zu 8.500 Bausteinen und sind damit relativ groß. Das "Lesen" ihrer Erbinformationen, also die Entschlüsselung der einzelnen DNA-Bausteine, dauert daher entsprechend lange. Darüber hinaus nehmen die Auswertungen einige Zeit in Anspruch. Die Gentests können daher eine Gesamtdauer von mehreren Monaten in Anspruch nehmen.


Fortsetzung auf Seite 2...

Normale BRCA1- und BRCA2-Gene unterdrücken offenbar das Wachstum von Tumoren. Beim familiären Krebs wird eine erste Mutation im BRCA1- bzw. BRCA2-Gen von einem Elternteil vererbt. Die Mutation liegt deshalb in allen Zellen des Körpers vor. Sie allein führt jedoch nicht zu einem Tumorwachstum, da in jeder Zelle noch ein normales BRCA1- bzw. BRCA2-Gen vom anderen Elternteil vorhanden ist. Erst wenn in einer Körperzelle auch dieses zweite Gen durch eine Mutation seine Funktion verliert, entsteht Krebs.

Ergibt die molekulargenetische Untersuchung, dass in Ihrer Familie eine BRCA-Genveränderung vorliegt, die Sie nicht geerbt haben, ist Ihr Erkrankungsrisiko nicht erhöht. Belegt das Ergebnis des Gentests, dass Sie eines der beiden BRCA-Gene in veränderter Form in sich tragen, bedeutet dies ein deutlich erhöhtes Risiko, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. Mit verändertem BRCA1-Gen erkranken durchschnittlich zwischen 60 und 80 von 100 Betroffenen, mit verändertem BRCA2-Gen erkranken zwischen 45 und 80 von 100 Betroffenen an Brustkrebs.

Es gibt derzeit keine Möglichkeit, die Entstehung von Brust- oder Eierstockkrebs zu verhindern. Wie bei vielen anderen Krebsarten, gilt aber auch bei Brustkrebs: Die Heilungschancen steigen, je früher die Erkrankung entdeckt wird. Für Frauen, die nachweislich ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs haben, ist ein intensiviertes Früherkennungsprogramm empfehlenswert. Die Einzelheiten dazu sollten Sie mit Ihrem Arzt absprechen und sich auch beraten lassen, inwieweit vorsorgliche Operationen sinnvoll sind.

Maßnahmen des Früherkennungsprogramms

• Monatliche Brustselbstuntersuchung

• Ärztliche Brustuntersuchung alle sechs Monate
 ab dem 25. Lebensjahr

• Ultraschalluntersuchung der Brust alle sechs Monate ab dem 25. Lebensjahr

• Jährliche Mammographie ab dem 30. Lebensjahr

• Jährliche Kernspinmammographie (MRT-Untersuchung der Brust) ab dem 25.
Lebensjahr

Brustkrebs macht im frühen Stadium keine Beschwerden oder Schmerzen. Dennoch gibt es einige Anzeichen, die auf Krebs hindeuten können und abgeklärt werden sollten (auch wenn nicht immer Brustkrebs die Ursache sein muss). Wenn Sie eines oder mehrere der folgenden Symptome bei einer Selbstuntersuchung entdecken, sollten Sie Ihren Arzt zur Abklärung aufsuchen:

• Ein Knoten in der Brust, insbesondere wenn er schmerzlos ist und sich nicht verschieben lässt

• Veränderungen der Brustwarzen. Dazu zählen etwa Einziehungen der Brustwarze, Entzündungen und (wässrige oder blutige) Absonderungen

• Neu auftretende Änderungen der Brustgröße oder der Brustform


• Neu auftretende Hautauffälligkeiten, etwa Rötungen, Schuppungen, Entzündungen, Einziehungen oder andere Veränderungen (z.B. "Apfelsinenhaut")

• Schwellungen in der Achselhöhle

Allen Frauen ab dem 30. Lebensjahr steht im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung einmal jährlich eine Untersuchung der Brust zu. Der Frauenarzt tastet dabei Brust und Achselhöhle gründlich ab. Frauen zwischen 50 und 69 Jahren können alle zwei Jahre eine Röntgen-Mammografie-Untersuchung vornehmen lassen. Wenn eine Frau ein nachgewiesenermaßen hohes Brustkrebsrisiko hat, übernehmen viele Kassen die Kosten für die genetische Testung und die intensivierte Früherkennung in den Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Sie erstatten ebenfalls häufig die Kosten für vorbeugende Operationen bei Trägerinnen einer BRCA-Mutation. Die Kostenübernahme sollte aber vorab mit der jeweiligen Krankenkasse abgeklärt werden. Ein Rechtsanspruch besteht bisher nicht.


Text: Nadine Bader