"Die Pränataldiagnostik ist ein Geschäft mit der Angst", glaubt Annegret
Braun, ehemalige Leiterin der Diakonie-Beratungsstelle für pränatale Untersuchungen und Aufklärung (PUA) in Stuttgart.
Die Aussage vieler Untersuchungen sei nicht
eindeutig, die Ergebnisse hingen stark von der Qualität der Geräte ab. Zweifel an der Treffsicherheit der Ultraschalluntersuchungen hatte im Jahr 2008 auch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) angemeldet.

Die Genauigkeit der Diagnose korreliere mit dem Können des Untersuchers. Der Großteil von ihnen erreichte erst nach 100 Versuchen genaue Werte beim Messen der Nackenfalte, fand die Gynäkologin Brigitte Frey Tirri am Universitätsspital Basel heraus. Anderen gelang noch nicht einmal dann ein verlässliches Ergebnis.

Höhere Aussagekraft der Fruchtwasser-Untersuchung
Nun soll in wenigen Wochen PraenaTest auf den Markt kommen. Sollte der Test tatsächlich zur breiten Routine werden, dann gebe es irgendwann kaum noch Menschen mit Down-Syndrom, glaubt der Humangenetiker Wolfram Henn von der Universität Homburg/Saar und Mitglied im deutschen Ethikrat in einem aktuellen Bericht des Ärzteblattes. Damit, so die Befürchtung vieler Wissenschaftler und Experten, setzt sich die Maschinerie einer selektiven Welt in Gang, in der zukünftig nur noch gesunde Kinder Platz haben.

Aus Sicht von Hubert Hüppe, Bundesbeauftragter für Menschen mit der Behinderungen, ist PraenaTest nicht zulässig. Er stützt sich auf das Gutachten des Bonner Juristen Ferdinand Gärditz, der den Test vergangene Woche nach dem Gendiagnostikgesetz von 2010 als nicht zulässig erklärte.

Der Test sei ein reines Diagnosemittel, das keine Heilung ermöglicht. Der Test selektioniere lediglich gesunde Embryonen. Schon heute treiben neun von zehn Frauen das ungeborene Kind ab, wenn sie erfahren, dass es ein Down-Syndrom haben wird. Anders sei es bei der Fruchtwasser-Untersuchung: Sie lasse auch therapierbare Krankheiten wie einen offenen Rücken erkennen.

Komplette Genanalyse vor der Geburt
Der Praena-Test, da sind sich Mediziner und Forscher einig, ist nur der Anfang einer neuen Generation der Pränataldiagnostik. Bald schon werden sich nicht nur schwere Defekte durch fehlende oder überzählige Chromosomen wie die Trisomie 21 entdecken lassen. Stattdessen wird man das komplette Genom des Kindes auf alle Eventualitäten durchchecken. Das ist bereits einem US-amerikanischen Forscherteam gelungen – und zwar ebenfalls, ohne in den mütterlichen Leib einzugreifen.

Jay Shendure, Jacob Kitzman und ihrem Team von der Universität Washington in Seattle genügte der Speichel des Vaters und das Blut der Mutter, um das komplette Erbgut des ungeborenen Kindes zu entschlüsseln. Aus technologischer Sicht sei das Verfahren "der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren", sagte Humangenetiker Henn auf tagesschau.de. Forscher der Universität Stanford gingen nur wenig später noch einen Schritt weiter: Sie präsentierten ein Verfahren, das für die Genanalyse des Föten nur noch das Blut der Mutter benötigte.

Alles eine Frage des Geldes
Schon heute können Amerikaner ihr genetisches Material durchchecken lassen, um herauszufinden, wie groß die Gefahr ist, dass sie bestimmte Erbkrankheiten an ihre Nachfahren weitergeben. Der "Kingsmore-Test" beispielsweise untersucht Mann und Frau vor der Schwangerschaft auf etwa 600 Erbkrankheiten.

Stephen Kingsmore arbeitet am Children's Mercy Hospital in Kansas City. Er ist Spezialist für Erbkrankheiten und weiß: Sind beide Eltern Träger einer zurückhaltend vererbten monogenetischen Erbkrankheit, also einer Krankheit, die nur auf einem Gen vererbt wird, erkrankt statistisch gesehen eines von vier Kindern, nämlich dann, wenn es von beiden Eltern das defekte Gen erhält.

Der Test kostet etwa 500 Dollar pro Person. Auch der Praena Test zeigt, dass Sicherheit vor allem eine Frage des Geldes sein: 1200 Euro verlangt LifeCodexx dafür, Geld, das nicht von den Kassen bezahlt wird. Wie lange sich schwangere Frauen über 35 Jahre das gefallen lassen werden, ist fraglich. Wo doch die Kassen eine Fruchtwasseruntersuchung finanzieren, obwohl diese eine Fehlgeburt auslösen kann.

Beitrag von Constanze Löffler