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- Abenteuer Diagnose: Primäre Ciliäre Dyskinesie

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung der Atemwege. Ein Gendefekt führt dazu, dass die Bewegung der Flimmerhärchen (Zilien) gestört ist - und damit die natürliche Selbstreinigung der Atemwege. Dadurch leiden Betroffene meist schon im Kindesalter unter hartnäckigen Entzündungen von Lunge, Bronchien, Nasennebenhöhlen und Mittelohr.

Typisch für die Primäre Ciliäre Dyskinesie sind, neben Entzündungen der Atemwege, krankhafte Aussackungen der Bronchien (Bronchiektasten) und bei Männern Unfruchtbarkeit. Drei von vier erkrankten Säuglingen erleiden als Folge ein sogenanntes Atemnotsyndrom, eine der häufigsten Todesursachen von Neugeborenen.

In besonders schweren Fällen kann es bereits im mittleren Erwachsenenalter zu einem chronischen Lungenversagen kommen. Dann wird eine Lungentransplantation erforderlich.

Ursachen & Diagnose

Einer Primären Ciliären Dyskinesie liegen verschiedene Genmutationen zugrunde. Je nachdem, welche Mutation vorliegt, sind die Zilien völlig unbeweglich oder bewegen sich ungeordnet.

Ein relativ einfacher Test, der rasch Hinweise auf eine PCD gibt, ist die nasale Stickstoffmonoxid (nNO)-Messung. Dabei wird der maximale Stickstoffmonoxid-Gehalt während des Ausatmens gegen einen Widerstand oder beim Luftanhalten gemessen. PCD-Betroffene erreichen geringere nNO-Werte als Gesunde oder Menschen mit anderen Atemwegserkrankungen.

Entscheidend ist die Zilienfunktionsanalyse mit der hochauflösenden Videomikroskopie. Dafür werden zilientragende Schleimhautzellen mit einer Bürste aus der Nase oder den Bronchien gewonnen. Bei auffälligen Befunden werden die Proben anschließend unter dem Elektronenmikroskop untersucht. Daneben können spezielle Färbetechniken weitere Informationen über Strukturverändungen der Zilien liefern. Auch eine Genanalyse kann die Diagnose sichern.

Therapien

Der Gendefekt als Ursache der PCD lässt sich nicht behandeln. Die Therapie zielt darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Zur Kontrolle werden regelmäßig Lungenfunktionstests und Bilduntersuchungen der Atemwege durchgeführt.

Impfungen gegen Grippe, Pneumokokken und andere Erreger beugen Folgeerkrankungen vor. Eine intensive Atemphysiotherapie kann Sekretansammlungen in Lunge und Bronchien reduzieren. Inhalieren mit Kochsalzlösung ermöglicht ein besseres Abhusten des zähen Sekrets. Schleimlöser, Antibiotika und Entzündungshemmer sollen die Ausbreitung von Infekten verhindern.

Bei Verengung der Atemwege werden sogenannte Bronchodilatatoren verordnet. Sie erweitern die Bronchien und lindern dadurch die Atemnot.
Ist das Lungengewebe bereits stark geschädigt, kann eine Sauerstofftherapie oder Heimbeatmung erforderlich werden. In sehr schweren Fällen sind irgendwann operative Eingriffe bis hin zu einer Lungentransplantation nötig.

Filmbeitrag: Volker Arend
Infotext: NDR

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