Abenteuer Diagnose (Quelle: SWR/NDR)
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rbb Praxis Feature - Abenteuer Diagnose

Rätselhafte Beschwerden, die nicht zueinander passen wollen: Manchmal wird die Suche nach der passenden Diagnose für Ärzte zur echten Detektivarbeit. Zum Beispiel im Fall von Anke H.: Immer wieder kann sie für einige Momente ihr Bein nicht bewegen und wird von Schmerzen gequält. Was steckt dahinter?

Einige Krankheiten sind schwer zu fassen: widersprüchliche Symptome führen nicht selten von der wahren Ursache weg und bedeuten für so manchen Patienten eine Odyssee des Leidens. Wie Ärzte Krankheiten dennoch auf die Spur kommen, zeigen Fälle wie diese:

Gerd W. überfallen ganz plötzlich beunruhigende Symptome: Herzrasen, Doppelbilder und Hörstörungen. Nach vielen Untersuchungen hat sein behandelnder Arzt einen Verdacht. Sigrid leidet an immer stärkeren Rückenschmerzen. Sie kann sich kaum mehr auf den Beinen halten. Noch wissen die behandelnden Ärzte nicht, dass sie es mit einem perfekt getarnten Feind zu tun haben. Anke H. kann immer öfter für einige Momente ihr Bein nicht bewegen und hat starke Schmerzen. Was steckt dahinter?

Stiff-Person-Syndrom - wenn die Beine plötzlich steif werden

Kaum eine Erkrankung hat einen Namen, der so eindeutig beschreibt, unter welchen Beschwerden der Betroffene leidet. Und kaum eine Erkrankung gibt den Ärzten solche Rätsel auf, wie das Stiff-Man-Syndrom, oft geschlechtsneutral auch Stiff-Person-Syndrom genannt. Bei der Erkrankung kommt es immer wieder zu Attacken, während derer sich ein Bein oder beide Beine urplötzlich nicht mehr bewegen lassen - regelrecht steif werden.

Häufig treten auch Schmerzen auf. Ohne Vorwarnung - und häufig ist der ganze Spuk nach einigen Minuten wieder vorbei. Meist berichten Betroffene darüber, dass sie sich vorher erschreckt haben und beschreiben zusätzlich noch ein eigenartiges Fremdheitsgefühl im Bein: ein "Alien Limb" - das Bein eines Außerirdischen. Oft genug haben Patienten eine wahre Odyssee bei Neurologen und Orthopäden hinter sich, bevor die Diagnose Stiff-Person-Syndrom gestellt wird. Denn das Syndrom gehört zu den extrem seltenen Erkrankungen: Gerade einmal einer von einer Millionen Menschen ist davon betroffen.

Heilen kann man die Erkrankung bisher nicht. Mit verschiedenen Behandlungsansätzen – etwa hochdosiertem Kortison, Muskelrelaxaniten wie Baclofen oder Beruhigungsmitteln wie Diazepam - versuchen die Ärzte, das fehlgeleitete Immunsystem zu dämpfen und die überaktiven Nervenzellen zu beruhigen. In den meisten Fällen lassen sich so die Symptome der Patienten beherrschen.

Borreliose – Krankheit der vielen Gesichter

Müdigkeit, Schlafstörungen, Gelenkschmerzen, Gefühlsstörungen, Herzbeschwerden: Nicht umsonst nennt man die Lyme-Borreliose die Krankheit der vielen Gesichter. Denn die Infektionskrankheit kann ganz unterschiedliche Beschwerden hervorrufen. Ursache der Erkrankung ist eine Infektion mit bestimmten Bakterien, den so genannten Borrelien.

Übertragen wird sie hierzulande fast ausschließlich über Zeckenstiche: Zwischen 5 und 35 Prozent aller Zecken in Europa tragen die gefährlichen Keime in sich. Glücklicherweise führt nicht jeder Stich einer infizierten Zecke direkt zur Erkrankung. Nur in 1,5 bis 6 Prozent der Fälle werden die Borrelien tatsächlich übertragen. Die Rate der Menschen, bei denen es durch einen Zeckenstich schließlich tatsächlich zum Ausbruch der Erkrankung kommt, liegt unter zwei Prozent. Dennoch erkranken Schätzungen zufolge in Deutschland jährlich etwa 50.000 bis 100.000 Menschen an einer Borreliose.

Die Erkrankung verläuft in mehreren Stadien: Zu Beginn tritt meist Tage bis Wochen nach dem Zeckenstich die sogenannte Wanderröte, das Erythema migrans, auf. Das ist ein Fleck, der sich ringförmig von der Stichstelle ausbreitet und im Zentrum abblasst. Oft treten zusätzlich Kopfschmerzen, Fieber und Magen-Darm-Beschwerden auf.
Das tückische an der Erkrankung: Nicht immer zeigt sich diese Wanderröte. Und die anderen Beschwerden treten oft erst lange nach dem eigentlichen Zeckenstich auf - und werden daher in vielen Fällen gar nicht mehr damit in Verbindung gebracht. Zudem sind die Beschwerden häufig sehr unspezifisch und können unterschiedlichste andere Ursachen haben. So kann es im Stadium zwei der Erkrankung - Wochen bis Monate nach dem Zeckenstich - zu starken Schmerzen kommen, zu Lähmungserscheinungen oder Gefühlsstörungen. Nicht selten ist der Gesichtsnerv betroffen, der Mundwinkel kann hängen - so kann es vorkommen, dass diese Symptome mit einem Schlaganfall verwechselt werden.

In Stadium drei der Erkrankung kommt es Monate bis Jahre nach dem Zeckenbiss zu Entzündungen der Sprunggelenke, der Finger-, Zehen-, oder Kiefergelenke. Zudem können  Hautveränderungen auftreten. Auch eine Entzündung des Gehirns ist möglich.
All das kann verhindert werden, wenn rechtzeitig behandelt wird. Mittel der Wahl sind Antibiotika aus der Gruppe der Tetrazykline. Die werden über mehrere Wochen gegeben. Doch manchmal sind auch mehrere Behandlungen notwendig, um die Borreliose in den Griff zu bekommen.

Die beste Strategie gegen diese Erkrankung ist daher die Vorbeugung: Auf Wanderungen und bei der Gartenarbeit sollte man lange Hosen tragen und sie in die Socken stecken, danach den Körper nach Zecken absuchen und diese umgehend entfernen. Denn wie bei allen von Zecken übertragbaren Erkrankungen gilt auch für die Borreliose: Die Wahrscheinlichkeit sich anzustecken ist umso größer, je länger die Zecke unbemerkt saugen konnte.

Onkogene Osteomalazie – heimtückischer Tumor mit Folgen

Schmerzen bei Belastung, die sich im ganzen Körper ausbreiten. Knochen, die immer spröder werden und in kürzester Zeit zu Brüchen an den unterschiedlichsten Stellen führen. Und zusätzlich noch Blutwerte, die auf einen gestörten Knochenstoffwechsel hindeuten. Das alles kann auf eine spezielle Tumorerkrankung hindeuten, die so genannte onkogene Osteomalazie.

Dabei kommt es durch einen Tumor zu einer so genannten Knochenerweichung, die Knochenbrüche zur Folge haben kann. Manche Tumoren schütten einen speziellen Botenstoff aus: FGF23. Dieser Botenstoff sorgt dafür, dass die Nieren vermehrt den Mineralstoff Phosphat ausscheiden. Phosphat ist aber ein wichtiger Baustein für gesunde Knochen: gemeinsam mit Kalzium wird es in den Knochen eingelagert und verleiht ihm Festigkeit. Ist zu viel FGF23 im Blut, verliert der Körper Phosphat und die Knochen werden weich und brüchig.

Den Phosphatmangel und die erhöhten FGF23-Werte kann man zwar in Blutuntersuchungen nachweisen. Allerdings weiß man dann noch nicht, wo genau der Tumor sitzt, der das FGF23 ausschüttet und so zu dem Phosphatverlust führt.
In diesem Fall führten ungewöhnliche Methoden zur Lösung: Die Ärzte nahmen an verschiedenen Venen der Patientin Blut ab und verglichen die FGF23-Werte aus den verschiedenen Entnahmestellen. So konnten sie eingrenzen, wo sich der heimtückische Tumor versteckte und fanden ihn schließlich.
Sie befreiten damit die Patientin von ihren Schmerzen, denn nach der Entfernung des Tumors normalisieren sich die Phosphatwerte meist schnell und der Knochen kann wieder genügend Mineralstoffe einlagern, um seine normale Festigkeit zurückerlangen.

Infotext: Dr. Katrin Krieft